Equipo internacional logra avances contra rara enfermedad

Octubre de 2012

John Tacket, de 15 años, Michigan, se refiere a la progeria, la enfermedad que lo afecta y que causa el envejecimiento prematuro.

Por Charlene Porter, Staff Writer

Washington — Un proyecto emprendido por cuatro países ha logrado llevar alivio a personas que padecen una rara enfermedad muscular y la colaboración puede abrir una senda de avances en el tratamiento de otras enfermedades raras.

El equipo investigador halló que un nuevo medicamento producido a fines de la década de 1990, para el tratamiento de latidos irregulares del corazón, alivia los síntomas de las personas que sufren de miotonía no distrófica, que provoca dolor y dureza muscular. La enfermedad puede ser tan grave que los pacientes no pueden abrir los ojos después de un estornudo, o no puedan aflojar la mano luego de girar la perilla de una puerta.

Los investigadores de Estados Unidos, Canadá, el Reino Unido e Italia hicieron el hallazgo al poder reunir a pacientes y a médicos familiarizados con la rara enfermedad.

"Este estudio puede servir como guía para la investigación de enfermedades raras", aseveró el neurólogo Jeffrey Statland, del centro médico de la Universidad de Rochester. "El estudio demuestra que al juntar a expertos con pacientes de todo el mundo, e instalando una infraestructura común, podemos hacer frente a situaciones raras, que hasta ahora han eludido el estudio clínico riguroso".

Otras instituciones que participaron en el estudio fueron el Hospital de Mujeres Brigham, en Boston; el Centro Médico del Suroeste de la Universidad de Texas en Dallas; el Centro de Ciencias de la Salud, en Londres, Ontario; el Instituto de Neurología del Colegio Universitario de Londres, en Londres y la Universidad de Milán, en Italia.

Muchas personas sufren enfermedades raras en general, pero no hay muchas en la misma ciudad con la misma condición, dijo uno de los autores, del Centro Médico de Rochester.

"Cada enfermedad rara puede afectar solamente a pocos miles de personas, pero hay miles de enfermedades raras", declaró el doctor Robert “Berch” Griggs. “Las estimaciones actuales son de que sólo en Estados Unidos hay 30 millones de personas afectadas con una enfermedad rara".

Se estima que en Europa las enfermedades raras afectan a 30 millones de personas, pero es difícil hacer un estimado mundial dado que en el mundo hay millones de personas en regiones rurales y en desarrollo que nunca consultarán con un especialista que pueda identificar positivamente el desorden.

Los neurólogos estiman que apenas una de cada 100.000 personas tiene miotonía no distrófica. Debido a esas cifras bajas es difícil para los investigadores reunir un grupo de afectados, de tamaño suficiente con que se puedan lograr resultados estadísticamente importantes.

Las compañías farmacéuticas también son reacias a invertir en la investigación de las enfermedades raras debido a que los mercados para vender los fármacos exitosos son muy pequeños.

La idea de que la fuerza en número puede ser la clave del éxito en entender las enfermedades raras, ha venido ganando apoyo luego del trabajo dirigido por el Centro Médico de Rochester. El Consorcio Internacional de Investigación de Enfermedades Raras (IRDiRC) es un proyecto conjunto de la Comisión Europea y los Institutos Nacionales de la Salud de Estados Unidos y comenzó en 2009. Canadá y Japón se han sumado al IRDiRC.

Este consorcio reúne a entidades multinacionales reguladoras, investigadores, representantes de grupos de pacientes, profesionales de la salud y representantes de la industria farmacéutica. El consorcio aspira a lograr avances que permitan el desarrollo de 200 nuevas terapias e instrumentos de diagnostico de enfermedades raras para el año 2020.

Los pacientes diagnosticados con un desorden raro también hallan alivio al ponerse en contacto con otras personas en condición similar, dondequiera que se encuentren.

La Organización Nacional para Enfermedades Raras (NORD) es una sociedad de Estados Unidos donde esas personas pueden encontrarse. NORD está dedicada a aumentar la atención a las condiciones y desafíos que enfrentan las personas que viven esas enfermedades. La organización también ayuda a promocionar la investigación y el desarrollo de terapias.

NORD está afilada con la entidad afín denominada Organización Europea para los Desórdenes Raros.

En la edición del 3 de octubre de la Revista de la Asociación Médica de Estados Unidos se informa del estudio del Centro Médico de Rochester. La Administración de Alimentos y Fármacos de Estados Unidos y el Centro Nacional de Recursos de Investigación, de los Institutos Nacionales de la Salud han dado apoyo a la investigación.